血清学筛查联合胎儿非整倍体产前无创基因检测的临床价值探讨

摘要

目的:探讨血清学筛查联合胎儿非整倍体产前无创基因检测(NIPT)在胎儿染色体非整倍体异常中的应用价值.方法:选取2015年6月至2016年6月在广东省肇庆市第一人民医院门诊产科就诊,并运用NIPT技术进行胎儿染色体疾病检测的2000例孕妇为研究对象,回顾性分析血清学筛查及NIPT的临床资料.结果:血清学筛查染色体异常检出率为14.35%(287/2000),NIPT检出率为8.90%(178/2000),联合筛查检出率为5.60%(112/2000).血清学筛查联合NIPT检测诊断染色体异常的灵敏度、特异度以及约登指数均显著高于单纯血清学筛查或者NIPT检测(P<0.05).适龄组染色体异常检出率为2.14%(28/1307),高龄组检出率为9.24%(64/693),2组比较差异有统计学意义(P<0.05).结论:高龄是导致胎儿染色体疾病的重要因素,与高龄孕妇孕周早期采用血清学筛查联合NIPT法可提高产前诊断效率,具有推广价值.