染色体平衡易位携带者50例孕中期产前诊断结果分析

摘要

目的探讨平衡易位携带者妊娠风险,评估其自然受孕并获得正常后代的概率,为临床遗传咨询和生育指导提供科学依据。方法选择2019年1月至2021年12月之间因染色体平衡易位来我院进行产前诊断的夫妇共计50例,于妊娠18~26周行羊膜腔穿刺术,进行羊水染色体核型分析及染色体微阵列(chromosomal microarray analysis,CMA)检测,对结果进行分析。结果50例胎儿中有19例为染色体平衡易位携带者且CMA检测未发现异常,20例染色体完全正常,8例染色体正常但CMA检测发现部分缺失或重复,3例染色体异常且CMA检测发现部分缺失或重复。最终18例染色体正常和19例平衡易位胎儿继续妊娠,9例不平衡易位胎儿终止妊娠,2例不平衡易位胎儿CMA结果提示可能良性的孕妇产前咨询后决定继续妊娠,另外2例染色体正常但超声异常终止妊娠。结论平衡易位可增加子代患病的风险,产前诊断与遗传咨询对平衡易位携带夫妇降低缺陷儿出生具有重要价值。