儿童Dent病临床特征及基因突变分析

摘要

目的 总结儿童Dent病的临床特征、基因突变类型和治疗方法,提高对本病的认识。方法 回顾性分析2020年12月山西省儿童医院肾内科收治的1例Dent病1型患儿的临床资料,对其临床特征及诊治经过进行总结,并对国内报道的Dent病相关病例进行文献复习。结果 患儿以蛋白尿起病,以低分子量蛋白尿为主,24 h尿蛋白定量波动于0.88~1.26 g/d,伴有高钙尿症及肾钙质沉着,基因检测结果显示CLCN5基因突变,为C.731C>T。患儿采用氢氯噻嗪联合盐酸贝那普利治疗后,24 h尿钙较治疗前明显下降,24 h尿蛋白定量无明显减少。检索国内Dent病相关文献共25篇进入本文分析,共报道Dent病91例,其中68例为Dent病1型,8例为Dent病2型。Dent病1型62.6%表现为大量蛋白尿,77.9%合并高钙尿症,41.2%合并肾钙质沉着,基因突变类型包括错义、无义、移码、剪切和缺失突变。结论 Dent病以低分子量蛋白尿、高钙尿症、肾钙质沉着等为主要临床特征,基因检测可明确疾病分型。ACEI和利尿剂联合治疗可降低Dent病患儿尿钙的排泄但对尿蛋白程度无明显影响。