急性间歇性卟啉病1例报告

摘要

急性间歇性卟啉病（acute intermittent porphyria,AIP）是由于胆色素原脱氨基酶（PBGD）或羟甲基胆素合成酶（HMBS）基因突变导致PBGD酶活性减低,使δ-氨基乙酰丙酸（ALA）、胆色素原（PBG）在体内蓄积的一种常染色体显性遗传病。临床上AIP较罕见,且临床表现无特异性,极易误诊,现将我院收治的1例AIP患者情况报道如下。