基因RFC-1多态性与神经管畸形发生的相关性研究

摘要

目的:探讨RFC-1基因多态性与神经管畸形发生之间的相关性研究。方法:对病例组和对照组的样本人群的RFC-1基因进行基因测序,并运用Swiss Pdb viewer 4.0软件分析RFC-1 A80G位点空间结构的变化。结果:病例组RFC-1基因80位点GG基因型和G等位基因频率(16.7%和35.0%)均高于对照组(4.0%和12.0%)。Logistic回归分析RFC-1基因80位点G等位基因OR值6.101(P<0.05),提示发生NTDs的风险增大。结论:山西汉族人群中RFC-1基因A80G点突变与神经管畸形之间有相关性,应该作为神经管畸形病因研究中的潜在危险因素。