CITED2基因在内脏反位患者中的突变分析

摘要

目的 ·研究CITED2基因突变与内脏反位的关系.方法 ·选取24例内脏反位的患者和100名健康儿童对照,从外周血提取基因组DNA,使用PCR扩增技术和Sanger测序技术来检测CITED2的外显子区域;通过软件Sift、PolyPhen-2、PROVEAN和Mutation Taster预测突变是否存在致病性;使用Y Zhang实验室服务器构建蛋白质的三维结构,导入SWISS-PdbViewer查看突变对蛋白质结构的影响.结果 ·在1例内脏反位的患者中发现了1个新发的杂合错义突变c.418C＞T (p.P140S),此突变在对照组中未发现.软件SIFT和Mutation Taster预测此突变具有致病性.SWISS-PdbViewer显示,第140位脯氨酸突变为丝氨酸后,第137位天冬氨酸上的3个氢键全部断开,第140位丝氨酸和第142位丙氨酸重新建立了一个异常弱氢键.结论 ·CITED2基因c.418C＞T (p.P140S)突变可能影响CITED2的生物学活性,与内脏反位的发生有关.