从1对脊髓性肌萎缩症夫妇助孕过程谈如何优化供精管理

摘要

1对脊髓性肌萎缩症夫妇行供精人工授精后,胎儿产前诊断提示胎儿运动神经元存活1(SMN1)基因第7和第8外显子纯合缺失,行引产。通过回顾性分析该病例的临床资料后,提出优化供精管理的若干建议。