CYP17(17α-羟化酶)缺陷型的诊断与治疗

摘要

为了探讨男性17 α-羟化酶缺乏所致两性畸形的诊断方法及治疗效果.总结了我院1987年7月～1997年3月共收治7例确诊为17 α-羟化酶缺乏患者,采取双侧性腺切除术加糖皮质激素及雌激素替代治疗.所有患者均维持原女性社会性别及外貌,2例已婚者性生活满意.认为17 α-羟化酶缺乏所致男性假两性畸形,虽染色体核型为46,XY,但外生殖器为女性,难以恢复男性应有的性功能,发育不良的睾丸组织有潜在恶变可能.因此,维持女性社会性别,切除两侧性腺,婚前行阴道扩张或成形术治疗是最佳选择.