闭经患者的细胞遗传学分析

摘要

目的分析闭经患者细胞遗传学的检查结果,探讨染色体异常对性腺发育及表型的影响.方法对234例原发闭经和309例继发闭经患者进行外周血染色体的核型分析. 结果原发闭经患者染色体异常137例,异常检出率为58.6%;继发闭经患者染色体异常42例,异常检出率为13.6%.染色体异常包括X染色体数目及结构异常,46,XY、45,X0/46,XY以及常染色体结构异常.结论染色体异常是闭经的主要原因之一,染色体核型分析对闭经患者的诊断和治疗是必要的.