颅锁骨发育不全综合征1例

摘要

颅锁骨发育不全综合征（cleidocranial dysplasia/cleido-cranial dysostosis CCD）是一种极罕见的全身性骨发育障碍,属于常染色体显性遗传疾病,半数以上有家族史,基因异常定位在6p21[1],为CBFA-1基因突变[2],发病率为百万分之一[3]。CCD主要表现为全身骨骼和牙齿发育不全。南昌大学附属口腔医院正畸科发现一例颅锁骨发育不全,现报道如下。