X-连低磷酸盐血症(附1家系6例报告)

摘要

目的提高对X-连低磷酸盐血症的认识和诊断.方法该家族共3代6例患者,男2例,女4例.年龄12～66岁.6例均经临床生化证实,选择先证者及其母亲摄取颅骨、双手及双腕关节、胸腰椎、骨盆、双膝关节和双胫腓骨平片.结果临床表现以身材矮小、双下肢弯曲畸形、骨关节疼痛和低磷酸盐血症为主.X线表现有:(1)肢体弯曲畸形;(2)骨端膨大,关节面模糊伴囊变;(3)承重肢体出现Looser带及骨间隔;(4)儿童干骺端喇叭样膨大,干骺端毛刷征;(5)骨转换表现;(6)松质骨骨小梁粗疏、细疏或呈网状;(7)骨皮质松化;(8)椎体"双框征",附件呈棉絮状改变;(9)髂骨翼骺下疏松带;(10)耻骨联合、骶髂关节毛刷征;(11)骨盆口三角状或变扁、变形;(12)多发性牙齿脱落.结论X线表现与临床、生化特点相结合,可对X-连低磷酸盐血症做出正确诊断.