婴儿型神经元蜡样质脂褐素沉积病的MRI表现及磁共振波谱特征

摘要

目的 分析婴儿型神经元蜡样质脂褐素沉积病(INCL)的MRI表现及磁共振波谱特征.方法 对2例经病理证实的婴儿型神经元蜡样质脂褐素沉积病患儿和2例健康对照儿童行磁共振平扫和磁共振波谱检查.分析各种影像表现及各种代谢物如N-乙酰天门冬氨酸(NAA) 、总肌酸(Cr) 、胆碱复合物(Cho)、肌醇(mi)、乳酸(lac)等的谱线特点.结果 2例患儿显示广泛的脑萎缩表现,以大脑最为明显,并进行性发展.T2WI大脑半球白质异常高信号,侧脑室旁白质最为明显.2例患儿都见T2WI双侧丘脑和基底节核团低信号.1例可见颅骨板障增厚.1H-MRS没有观测到NAA峰,Cho、Cr水平降低,mi水平明显增高,1.32 ppm处见倒置双峰.结论 MRI和1H-MRS有助于INCL的诊断,并可以评价疾病的严重程度、监测病情变化.