初诊慢性粒细胞白血病患者ABL激酶区基因突变的研究

摘要

目的：探讨初诊慢性粒细胞白血病（ CML ）患者 BCR-ABL 激酶区基因突变，了解初发患者BCR-ABL激酶区基因突变导致甲磺酸伊马替尼（IM）耐药率，为患者实行个体化治疗提供理论依据。方法：采集初诊CML患者外周血或者骨髓，采用巢式PCR结合核苷酸序列测序的技术检测BCR-ABL激酶区基因突变。结果：共检测了87例患者，其中3例患者分别存在M351T、Q252H、Y253H 突变，1例加速期，2例急变期，随访证实该3例患者均对IM耐药；1例慢性期患者检测出ABL激酶474氨基酸位点之后存在35 bp插入突变，但临床随访证实其对IM敏感；2例急变期患者存在第八外显子缺失，并对 IM 耐药。结论：初诊CML 患者存在 BCR-ABL 激酶区基因 IM 耐药基因突变，尤其是处于加速期、急变期患者，早期检测BCR-ABL激酶区基因突变有利于患者早期选择合适的一线药物行个体化治疗。