2个Huntington病家系临床特征及CAG重复性分析

摘要

目的：探讨Huntington病（Huntington disease,HD）的临床和遗传特征。方法：对收集的2个中国汉族HD家系患者的临床资料进行综合分析,应用聚合酶链式反应及基因扫描方法对其中9例家系成员的IT15基因的三核苷酸重复序列进行分析。结果：在两个家系中确诊了6例患者（男女均有发病）,患者IT15基因的基因型均为杂合子,致病CAG重复拷贝数介于4078次。两个家系中子代较父代发病年龄提前,家系2中可见发病年龄与CAG重复拷贝数呈负相关。6例患者中有1例为少年型HD,其临床表现明显不同于成人型,以肌张力障碍为主要表现。结论：HD是一种由CAG重复序列异常扩增所致的神经变性病,存在遗传早现现象;少年型HD的临床表现不同于成人型,CAG重复拷贝数与发病年龄及疾病严重程度有关。