DOORS综合征一例病例报道及文献复习

摘要

目的:通过一例DOORS(耳聋-指甲发育不良-骨发育不良-神经发育迟缓-惊厥)综合征新生儿病例报道及文献复习,分析该病的临床特点及诊断.方法:报道复旦大学附属儿科医院收治的1例DOORS综合征病例,结合文献复习,分析DOORS综合征的临床特点、诊断等.结果:一例足月出生新生儿,因出生后反复惊厥入院,入院查体发现面容粗狂,指/趾甲发育不良,小指短,心前区杂音,肌张力低下.脑干诱发电位显示极重度听力损害,手足部影像学检查提示指/趾骨发育不良,头颅磁共振检查提示脑干及双侧基底节区异常信号,脑电图有多灶尖波,尖慢波发放,心脏彩超提示室间隔缺损,卯圆孔未闭.通过文献检索,自2000年以来,10篇病例报道发表,包括本例患儿在内,共报道13例患者.男性患者7例,女6例,除DOORS特征性表现外;脑部影像学检查异常,先天性心脏病等是常见合并症.结论:DOORS综合征发病率低,临床上一旦发现指/趾甲发育不良、惊厥的患儿,需进一步检查,警惕其他相关畸形,如耳聋、神经发育迟缓等,以便早期诊断,评估相关并发症,及时干预,改善预后.