小于胎龄且不伴结构异常胎儿染色体异常的研究

摘要

目的 探讨小于胎龄且不伴结构异常胎儿与染色体和亚显微染色体异常的相关性及其临床结局.方法 收集小于胎龄且不伴结构异常胎儿的染色体和亚显微染色体结果,染色体和亚显微染色体的检测方法包括染色体核型检查和染色体微阵列分析.所有病例依照是否合并母体因素、小于胎龄儿(SGA)出现孕周(32周前为早期发生、32周后为晚期发生)、合并羊水过少、脐动脉血流频谱进行分析.结果 共纳入128例SGA病例,其中合并染色体核型异常6例,染色体倒位2例,致病性拷贝数变异4例,染色体核型异常和致病性拷贝数变异的检出率是7.8％(10/128).早期发生SGA 71例,晚期发生SGA 57例.早期发生的SGA其染色体核型异常和致病性拷贝数变异的检出率较晚期发生的SGA高(P0.05).结论 小于胎龄且不伴结构异常胎儿中,早期发生的SGA或合并羊水过少时染色体核型异常和致病性拷贝数变异的可能性明显增加.