强直性脊柱炎遗传病因机制研究进展

摘要

强直性脊柱炎(ankylosing spondylitis,AS)是一种累及中轴关节和肌腱韧带骨附着点并且具有共同的遗传背景及临床特征的炎性风湿性疾病.家族聚集性是该疾病的重要特征,由此表明遗传因素在发病机制中的重要作用[1].在20世纪70年代初首次报道了人类细胞抗原(homologous leucocytic antigen,HLA-B27)与AS发病相关,超过90％ AS白种人患者HLA-B27为阳性.在白种正常人群中,约有6％～8％的人HLA-B27为阳性,其中最终发展为AS者不到5％[2],HLA-B27遗传贡献约20％～50％[3].