1例黏多糖Ⅵ型患者ARSB基因复合杂合突变位点分析

摘要

黏多糖Ⅵ型综合征(mucopolysaccharidosis type Ⅵ,MPS Ⅵ)又称Maroteaux-Lamy综合征,是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病(autosomal recessive,AR),常因芳基硫酸酯酶B(arylisulfatase B,ARSB)基因的致病性变异引起[1]。据估计,全球发病率约为1/320 000~1/248 000[2],居住在德国的土耳其移民中患病率最高,为0.023‰(1/43 261),在瑞典为1/150万,中国台湾地区患病率为1/83万,中国大陆目前无流行病学统计数据[3]。