中国上海汉族人群NAD(P)H氧化酶p22phox亚基C242T基因多态性与脑卒中相关性

摘要

目的:研究NAD(P)H氧化酶p22phox亚基C242T基因多态性与脑卒中的相关性。方法 :收集118例脑出血患者、125例脑梗死患者和147例正常对照组,研究对象均来自上海地区汉族人群,3组在年龄、性别构成比、体质指数(BMI)等基线指标均没有明显差异,分别进行血糖、血脂等各项指标的测定,用聚合酶链反应、限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)和基因测序方法比较其在不同人群中的基因突变频率。结果:脑出血组、脑梗死组CT+TT基因型(9.3%、9.6%)和T等位基因(4.7%、5.2%),均明显高于对照组(2.0%和1.0%,P<0.05),脑梗死组中发现1例TT基因型,出血组与正常对照组均未发现TT基因型,与基因测序结果一致。采用二分类Logistic回归分析p22phox亚基C242T基因多态性与脑出血的相关性(β=1.712,OR=5.537,95%CI:1.120～27.381,P=0.036),与脑梗死的相关性(β=1.432,OR=4.187,95%CI:0.934～18.774,P=0.061),表明C242T基因多态性可能是脑出血、脑梗死的危险因素。结论:NAD(P)H氧化酶p22phox亚基C242T多态性与脑出血、脑梗死均有一定的相关性,可能是脑卒中的一个危险因素。但与高血压和饮酒等传统危险因素相比,C242T多态性对脑梗死的影响并不显著。