新疆少数民族地区先天性心脏病核心家系标本库的建立和应用

摘要

目的:探讨在新疆伊犁少数民族地区建立多民族先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)核心家系标本库,样本的采集、保存和质量控制,为各民族CHD遗传学研究提供实验标本和研究资料.方法:超声诊断明确并进行手术治疗的CHD先证者及其血缘父母进行调查和填写调查表,采集人群的血液学标本和组织标本按分子生物学实验要求分装处理,深低温冷冻保存.结果:收集多民族CHD核心家系患者200余例,存储标本700余份.具备完整的血样标本、心肌标本和相关临床资料.包括哈萨克族、维吾尔族、汉族、回族、蒙古族、锡伯族等.调查中发现2例CHD家系患者.通过标本库的建立和应用,摸索积累与患者及家属交流、争取配合、采样、保存和信息管理的经验.结论:建立规范的多民族CHD核心家系标本库是进行CHD遗传学研究的基础之一,完善的标本及相关资料为后续研究提供了保证,标本库的建立有利于合理有效地利用资源.