Alport综合征一家系2例

摘要

Alport综合征是最常见的遗传性肾病,又称遗传性肾炎或眼-耳-肾综合征,是一种主要表现为血尿、肾功能进行性减退、感音神经性耳聋和眼部异常的遗传性肾小球基底膜疾病。本病多见于儿童及青年,男性发病率高于女性,且病情更为严重[1],并以反复镜下血尿或肉眼血尿为最常见,85%患者伴有蛋白尿,50%患者听力障碍,通常为双侧感音神经性耳聋,也有单侧耳聋者,眼部病变多出现在肾功能损伤之后。随着肾活检的普及和电镜技术的发展,