PCSK9基因功能及影响因素的研究进展

摘要

cqvip:血清胆固醇升高是心血管疾病的主要诱因之一,降脂药物他汀类属临床一线治疗药物,但存在肝损害、肌溶解等副作用。目前,前蛋白转化酶枯草杆菌蛋白酶/kexin 9型(PCSK9)已成为新式降脂作用靶点,有研究表明,PCSK9基因可通过多种途径调节循环血液中LDL-C水平,其过程主要依靠低密度脂蛋白受体(LDLR)的存在。PCSK9功能获得性突变(GOF)与高胆固醇血症和心血管不良事件发生有关;相反,PCSK9功能丧失性突变(LOF)导致血LDL-C水平降低,从而降低人群罹患心血管疾病的风险。笔者就PCSK9基因的功能及影响因素综述如下。