胎儿Cri-du-chat综合征的临床和分子特征分析

摘要

目的 探讨18例产前诊断为Cri-du-chat综合征胎儿的临床和分子特征,为Cri-du-chat综合征的产前诊断提供参考.方法 选取2016年5月至2020年12月在广东省妇幼保健院医学遗传中心进行介入性产前诊断的20800名高危孕妇,其中18例胎儿通过染色体微阵列分析(CMA)和染色体核型分析检出5p缺失,分析其临床资料和分子检测结果.结果 18例胎儿5p末端缺失范围在3.7～30.1 Mb之间,其中11例(61.1％)为单纯5p末端缺失,7例(38.9％)伴有其他致病性染色体异常.13例有胎儿超声结果,其中以小脑发育不良最为常见(46.2％).1例在穿刺术后发生了流产,其他病例在进行遗传咨询后选择了终止妊娠.结论 本研究提示胎儿脑部超声异常,尤其以小脑发育异常与5p缺失之间存在显著的相关性,其中5p15.2区域是产前呈现小脑发育不良的关键区域.