筛查某家族性局灶节段硬化性肾小球肾炎家庭的NPHS2基因

摘要

目的 为某个有两个儿童患者死于局灶节段硬化性肾小球肾炎的家庭查找致病原因.方法 取孕18周后的羊水进行染色体检查,同时提取夫妇静脉血DNA、死亡男童肾组织DNA及胎儿羊水DNA,进行NPHS2基因检测.结果 胎儿染色体未见异常;孕妇NPHS2基因检测发现c.954C＞T变异,此改变位于第8外显子,不引起氨基酸的改变,为一已知的多态核苷酸;丈夫NPHS2基因未见异常.结论 NPHS2基因不是该家系的致病基因.