SEDL基因和Sedlin蛋白的研究进展

摘要

迟发性脊柱骨骺发育不良（spondvloepiphyseal dysplasia tarda，SEDT）是X-连锁隐性遗传性骺软骨发育不良，发病率大约是2／100万。研究发现，SEDT是因SEDL基因突变而导致Sedin蛋白功能缺陷的疾病。该病为男性发病，其婴幼儿时期无临床表现，4-10岁开始出现生长发育异常，表现为比例失调性矮身材，颈部、躯干部短，桶状胸，但无其他系统并发症。