非综合征性唇腭裂患儿CRISPLD2基因多态性与腭裂整复术后语音功能恢复效果相关性研究

摘要

目的 研究非综合征性唇腭裂 (non-syndromic cleft lip and palate, NSCLP) 患儿 CRISPLD2 基因多态性与腭裂整复术后语音功能恢复效果相关性。方法 纳入 2018 年 3 月~ 2020 年 3 月在西安市儿童医院口腔科就诊的 132 例NSCLP 患儿作为观察组,按 1:1 比例纳入同期 132 例健康儿童作为对照组。采用聚合酶链式反应 - 变性高效液相色谱分 析 法 (polymerase chain reaction-denaturing high performance liquid chromatography, PCR-DHPLC) 检 测 CRISPLD2 基因各单核苷酸多态性 (single nucleotide polymorphism, SNP) 位点基因多态性,比较两组儿童 CRISPLD2 基因多态性分布。NSCLP 患儿均接受腭裂整复术干预治疗,记录患儿术后语音恢复效果。分析影响患儿术后语音功能恢复的相关因素。结果 观察组 CRISPLD2 基因 rs2934468 位点 AA 基因型频率为 42.42%,高于对照组的 19.70%,差异具有统计学意义 (χ^(2)=15.971,P 0.05)。结论CRISPLD2 基因 rs2934468 位点突变是 NSCLP 致病的重要因素,而其并非是影响患儿术后语音功能恢复的独立因素。早期的手术干预并在术后加强语音功能的训练有利于 NSCLP 患儿语音功能的恢复。