中国人群β-珠蛋白基因增强子区多态性分析

摘要

目的 对中国人群β-珠蛋白基因3'端增强子区序列进行分析,探讨β-珠蛋白基因增强子区的核苷酸多态性.方法 采集100名正常中国人外周血并抽提基因组DNA,通过聚合酶链反应扩增β-珠蛋白基因3'端增强子区,经DNA测序确定增强子区序列的变异.结果 在中国人群中,β-珠蛋白基因3'端增强子区共存在五个单核苷酸变异位点,它们分别是101G/C,182G/A,184C/A,221G/A,340A/T.其中101G/C,182G/A,184C/A和340A/T位点的单核苷酸在人群中出现的频率均大于1%.结论 在β-珠蛋白基因3'端增强子区的五个单核苷酸变异位点中,101G/C,182G/A,184C/A和340A/T为单核苷酸多态性,221G/A可能为突变.