婴儿假性甲状旁腺功能减低症1例并文献复习

摘要

1942年Albright等通过3名生化指标异常(即低钙血症和高磷血症,血清甲状旁腺激素水平明显升高,肾功能正常)的患者首次描述了一种以甲状旁腺激素抵抗为特征的疾病,提出了假性甲状旁腺功能减低症(Pseudo-hypoparathyroidism,PHP)这一术语,是已知的第一种由激素抵抗引起的综合征。将其特殊体征(身材短粗、圆脸、短指畸形、皮下异位钙化、认知障碍)定义为AHO表型(即Albright遗传性骨营养不良)^([1])。