HNF1A、HNF1B、C/EBPA和ZHX2基因多态性与血清AFP水平相关性研究

摘要

目的 探讨HNF1A-rs1169288(A/C)和rs2464196(G/A)、HNF1 B-rs4430796(A/G)、C/EBPA-rs34529039(C/A)和ZHX2-rs7844465 (G/T)基因多态性与中国健康成人血清甲胎蛋白(AFP)水平的相关性.方法 纳入笔者医院2017年1～11月1010例年龄在25～65岁的汉族健康体检人员,采用等位基因特异性引物结合荧光定量PCR的方法(ARMS-Taq-Man法)进行等位基因分型检测.血清AFP采用美国雅培公司i2000免疫分析仪测定.结果 1010例研究对象的rs2464196最小等位基因A的频率为0.479.AFP水平在rs2464196-AA型(247例)最低,为3.60±1.59ng/ml,AG型(473例)为3.92±1.78ng/ml,GG型(290例)最高,为4.21±2.10ng/ml(P ＜0.001).线性回归分析显示在控制影响AFP水平的各临床指标后,rs2464196基因多态性仍与血清AFP水平显著相关(P=0.000).而HNF1A-rs1169288,HNF1B-rs4430796,C/EBPA-rs34529039和ZHX2-rs7844465多态性与血清AFP水平无显著相关.结论 在表观健康成年人中,HNF1 A-rs2464196 A等位基因与血清AFP水平降低具有显著相关性,该发现为血清AFP水平变化提供了新的遗传决定因子.