一种新型分子病——酪氨酸血症Ⅱ型的分子生物学及分子病理学(Richner-Hanhart综合征)

摘要

作者研究了7例酪氨酸血症Ⅱ型患者,发现有血中的酪氨酸含量增高(16～62毫克/毫升),苯丙酸尿症和眼的炎症性变化。其中3例有近亲结婚史,认为符合常染色体性隐性遗传的形式。肝、肾功能正常,有一例具有小头畸形、兔唇、裂腭、脐疝、下肢弯曲及一例肾缺如。认为酪氨酸转氨酶只有从线粒体产生的具有活性,而从细胞浆产生的为非活性型的。患者均对低苯丙氨酸和酪氨酸饮食反应良好,但用苯丙氨酸(PHPPA)氧化酶的辅助因子(维