人类胆囊收缩素基因的新遗传多态性及其与酒精依赖的关系

摘要

目的分析人胆囊收缩素基因遗传多态性及其与酒精依赖的关系。方法基于荧光的单构象变化分析及PCR直接测序的方法分析了66名日本人、66名美国白人、52名中国人和41名哥伦比亚原住民前胆囊收缩素原基因启动子和编码区的新遗传变异,并通过对10对孪生子家庭的分离,分析确定了两等位基因的遗传方式。还对66名健康对照日本人和108名酗酒者的基因型分布及等位基因频率进行了分析。结果发现了两个核苷酸变异体：其中一个频繁突变处于启动子Sp1结合顺式结构的核心区-45位置,是一个C和T的置换;另一个位于内含子2的1 662处,也是一个C和T的置换。结论这两个遗传变异属于新基因多态性,呈共显性遗传。酗酒者中等位基因的T变异体的频率明显的高于对照组,而且两组中这些基因型的分布亦存在明显的差异。