脑动静脉畸形发病机制相关信号通路研究进展

摘要

脑动静脉畸形(brain arteriovenous malformations,bAVM)是神经外科常见的血管性疾病,其组织病理学表现为动静脉之间缺乏常见的毛细血管,血液从动脉直接分流到静脉,由动脉化静脉和静脉化动脉组成的异常血管团。破裂出血是bAVM最为常见的临床表现,严重者影响神经功能甚至危及生命。尽管大多数bAVM病例是散发性的,没有家族史,但有些病例是有家族性的。大多数家族性bAVM病例与一种称为遗传性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT)的疾病有关。本文综述了近年来bAVM研究的最新进展,并对bAVM发病机制中的一些重要信号通路途径进行了总结。