Ⅱ型先天性厚甲症基因变异研究及文献回顾

摘要

目的检测1例先天性厚甲症(pachyonychia congenital,PC)基因变异情况。方法收集1例PC患者及其家族成员的临床资料,采集先证者与其父母及100份无亲缘关系正常人的外周血标本,提取DNA,应用外显子测序技术筛选该家系基因变异位点,使用Sanger测序验证。结果全外显子及Sanger测序在患者KRT 17基因鉴定出1个新发错义变异c.275A>G(p.N92S),患者父母及100例无亲缘关系的正常人中未发现此变异。结论KRT 17基因变异c.275A>G(p.N92S)可能是导致该患者临床表型的病因,确诊该患者为Ⅱ型PC。