甘露糖结合凝集素遗传缺陷与非感染性疾病

摘要

甘露糖结合凝集素(mannose-binding lectin,MBL)是一种由肝脏合成的、存在于血清中的C型凝集素,过去曾被称为甘露糖结合蛋白,属补体系统的成分糖蛋白之一,具有免疫调理作用、补体活化作用、调节炎症反应及促进凋亡的作用。MBL的生理功能与血浆中MBL水平高低有关,而MBL血浆水平由MBL基因多态性决定,其中外显子1区+223、+230和+239位点、启动子区-550和-221位点以及5’端非翻译区+4位点的单核苷酸多态性有着至关重要的影响,这些位点变异可导致血浆蛋白水平降低,从而导致机体对某些感染性和非感染性疾病易感。MBL缺陷与感染性疾病的相关性研究,国内外都有相当多的报道,本人旨在MBL遗传缺陷与机体非感染性疾病相关性方面作一综述。