P选择素基因多态性与哈萨克族心房颤动合并血栓和P选择素浓度相关研究

摘要

目的:探讨P选择素(PS)基因rs1800807、rs1800808位点多态性与新疆哈萨克族非瓣膜型心房颤动(Af)合并血栓及血浆可溶性P选择素(sPs)浓度变化的相关性.方法:采用病例对照研究设计,连续性纳入住院就诊新疆医科大学心脏中心的哈萨克族Af患者以及同期纳入了在健康体检中心体检的健康哈萨克族人群.采用PCR扩增、酶切、DNA测序分析等方法进行PS基因rs1800807、rs1800808位点多态性分析,用ELISA法测定血浆sPs水平.根据心电图和病史将研究人群分为Af血栓、单纯Af、对照组3组,分析PS基因多态性分布与Af血栓和血浆sPs水平变化的关系.结果:本研究最终纳入Af血栓者42例,单纯Af者156例,对照组307例.Af血栓组rs1800807位点GG突变性携带率最高为69.0％,在单纯Af组为23.7％;隐性模型GG基因型在Af血栓组最高、对照组中最低(P<0.001);rs1800808位点TT突变性在Af血栓组中携带率高达31.0％,隐性模型TT基因型在Af血栓组最高、对照组中最低(P<0.001).血浆sPs浓度在Af血栓组最高,在对照组中最低(P<0.001);rs1800807位点GG基因型携带者的血浆sPs浓度高于其CC和CG型者(P<0.001);rs1800808位点TT基因型携带者血浆sPs浓度明显高于CC和CT基因型者(P<0.001).Logistic回归分析显示,rs1800807GG基因型能显著增加发生血栓栓塞的危险性,OR为3.35(95％CI:2.03,5.55).rs1800808TT基因型能显著增加发生血栓的危险性,OR为2.19(95％CI:1.65,2.90).与最低三分位相比,血浆sPs浓度最高分位能显著增加发生血栓的危险性,OR为1.31(95％CI:1.12,1.93).结论:sPs基因rs1800807和rs1800808位点的多态性可能与哈萨克族人群非瓣膜性Af合并血栓和血浆sPs水平的升高相关,提示sPs基因rs1800807和rs1800808位点可能是非瓣膜性Af患者发生血栓的一个易感基因位点.