广西地区食管鳞状细胞癌热点基因突变谱分析

摘要

目的:从基因组学水平系统分析食管鳞状细胞癌(ESCC)发生发展有关热点基因突变特征,分析主要突变类型.方法:收集65例广西地区ESCC患者的癌组织,提取基因组DNA,检测638个癌症热点基因突变情况,分析样本DNA突变信息.结果:通过分析基因编码区的变异结果,65例ESCC样本中发现365个基因发生突变,突变率排名前十的基因分别为TP53、CCND1、FGF19、FGF3、FGF4、CDKN2A、KMT2D、NOTCH1、TP63、ZNF750及LRP1B(并列第10).基因变异主要类别为拷贝数改变(copy number change)和短变体(short variants).进一步细分,拷贝数改变以基因扩增(gene amplification)为主,短变体突变类型以替换(substitution)为主.STRING分析突变基因主要富集在以NOTCH1/TP63或者NOTCH1/FGF4为核心的通路中.结论:广西地区ESCC热点基因突变中,主要突变基因为TP53.以NOTCH1为核心的通路可能是潜在的药靶.