UGT1A1 TATA突变对G6PD缺乏新生儿高胆红素血症的影响

摘要

目的:探讨葡萄糖醛酸转移酶UGTlAl TATA对葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏新生儿高胆红素血症(高胆)发病的作用.方法:测定109例新生儿G6PD活性及TATA基因型.用单链构象多态性分析(PCR-SSCP)检测TATA突变.结果:所有新生儿或TATA野生型新生儿中,G6PD缺乏组高胆发生率及其危险性增加.G6PD缺乏并存有TATA突变杂合子组的高胆发生率与(G6PI)正常且TATA为野生型组相比,差异无统计学意义(P>0.05).G6PD正常新生儿中,TATA突变杂合子组高胆发生率与TATA野生型组相比,差异亦无统计学意义(P>0.05).结论:TATA基因型与新生儿高胆的发病无关.G6PD缺乏同时存在TATA突变杂合子的状态与新生儿高胆的发病亦无关.