β地中海贫血基因突变IVS-Ⅱ-5 G→C的临床研究

摘要

目的:探讨β地中海贫血IVS-Ⅱ-5 G→C基因突变类型的临床和实验室检测特征.方法:对病例进行血常规检查、血红蛋白(Hb)分析,及应用聚合酶链反应(PCR),反向斑点杂交法及DNA测序等方法检测β地中海贫血基因突变.结果:在51例未检测出中国人常见的17种β地中海贫血基因突变的病例中共发现12例为β地中海贫血IVS-Ⅱ-5 G→C基因突变类型,其中8例为IVS-Ⅱ-5 G→C基因突变杂合子,4例复合其它β地中海贫血基因突变,包括1例复合βCD7CD71/72基因突变,1例复合βCD17基因突变,2例复合βCD41/42基因突变.IVS-Ⅱ-5 G→C基因突变杂合子的血常规检查显示Hb 91.8～146.8 g/L,MCV 64.65～109 fL,MCH 20.78～36.17 pg;Hb分析Hb F为0.1％～8.9％,Hb A2为2.9％～3.9％.复合βCCD71/72基因突变的双重杂合子血常规检查显示Hb 57.6 g/L,MCV59.14 fL,MCH 16.66 pg;Hb分析HbA2 6.0％,Hb F 23.9％.复合βCD17基因突变的双重杂合子血常规检查显示Hb 72 g/L,MCV 66.33 fL,MCH 18.93 pg;Hb分析HbA2 6.7％,Hb F 27％.复合βCD41/42基因突变的双重杂合子血常规检查显示Hb分别为89.5,56.9 g/L,MCV分别为68.37,61.77 fL,MCH分别为21.38,18.53 pg;Hb分析Hb A2分别为4.3％和6.2％,Hb F分别为31.4％和25.1％.结论:β珠蛋白基因IVS-Ⅱ-5 G→C突变导致β+地中海贫血.其杂合子有轻度贫血,Hb A2升高.但部分病例的血液学分析正常,Hb A2正常,在临床上容易误诊和漏诊.当复合其它β地中海贫血基因突变时,临床上表现为中间型或重型地中海贫血.