β地中海贫血基因IVS-Ⅱ-5 G→C突变的临床研究

摘要

目的:
　　探讨β地中海贫血(β-thalassemia)基因IVS-Ⅱ-5 G→C突变类型的临床和实验室检测特征。
　　方法:
　　对2013年7月至2014年7月在广西医科大学第一附属医院就诊的病例进行血常规检测;应用高效液相色谱法进行血红蛋白分析;应用反向斑点杂交和DNA测序方法检测β珠蛋白基因突变类型。
　　结果:
　　1、在51例未知基因突变的病例中共检出12例β地中海贫血基因IVS-Ⅱ-5 G→C突变，病例年龄1～34岁，男5例，女7例。
　　2、血液学分析结果:8例IVS-Ⅱ-5 G→C基因突变杂合子的血常规结果为Hb91.8～146.8 g/L, MCV64.65～109 fL, MCH20.78～36.17 pg。4例IVS-Ⅱ-5 G→C基因突变复合其它β地中海贫血基因突变的双重杂合子，其血常规结果为Hb57.6～89.5 g/L，MCV59.14～68.37 fL，MCH16.66～21.38pg。
　　3、血红蛋白分析结果:5例IVS-Ⅱ-5 G→C基因突变杂合子Hb F正常，Hb A23.5～3.9％。2例IVS-Ⅱ-5 G→C基因突变杂合子HbF和Hb A2均正常。1例IVS-Ⅱ-5 G→C基因突变杂合子HbF8.9％，Hb A2正常。4例IVS-Ⅱ-5G→C基因突变复合其它β地中海贫血基因突变的双重杂合子，其中1例复合β CD71/72基因突变，Hb A26.0％，Hb F23.9％。1例复合β CD17基因突变，Hb A26.7％，Hb F27％。2例复合β CD41/42基因突变，Hb A2为4.3％和6.2％，HbF为31.4％和25.1％。
　　4、β珠蛋白基因突变分析结果:检出12例为β地中海贫血基因IVS-Ⅱ-5G→C突变，其中8例为IVS-Ⅱ-5 G→C基因突变杂合子，4例复合其它β地中海贫血基因突变，包括1例复合β CD71/72基因突变，1例复合β CD17基因突变，2例复合β CD41/42基因突变。
　　5、临床表现:8例IVS-Ⅱ-5 G→C基因突变杂合子中，2例为轻度贫血;其余6例均无临床症状。4例复合其它β地中海贫血基因突变的双重杂合子中，复合β CD71/72基因突变为重度贫血;复合β CD17基因突变为中度贫血;复合β CD41/42基因突变，1例为中度贫血，1例为重度贫血。
　　结论:
　　1、β珠蛋白基因IVS-Ⅱ-5 G→C突变导致β+地中海贫血。
　　2、β珠蛋白基因IVS-Ⅱ-5 G→C杂合子可无临床表现，或仅有轻度贫血。部分杂合子血常规可正常，在临床上较易漏诊。
　　3、β珠蛋白基因IVS-Ⅱ-5 G→C突变复合其它β地中海贫血基因突变时，临床上表现为中度或重度贫血。
　　4、首次发现部分β珠蛋白基因IVS-Ⅱ-5 G→C杂合子的血红蛋白分析Hb A2和HbF正常，或仅有HbF轻度升高，在临床上极容易漏诊。

目录

声明

个人简历

摘要

前言

材料与方法

1．病例来源

2．实验仪器及试剂

3．实验方法

结果

1．一般资料

2．临床表现

3．血液学分析结果

4．血红蛋白分析结果

5．基因分析结果

讨论

1、β地中海贫血基因IVS-II-5 G→C突变的分子机制

2、β地中海贫血基因IVS-II-5 G→C突变的临床特点

3、β地中海贫血基因IVS-II-5 G→C突变的血液学分析特征

4、β地中海贫血基因IVS-II-5 G→C突变的血红蛋白分析特点

结论

参考文献

英汉缩略对照表

综述

致谢

攻读学位期间发表的学术论文