常染色体显性遗传型多囊肾家系调查分析

摘要

@@ 0 引言常染色体显性遗传型多囊肾(autosomal dominant polycystic kidney disease, ADPKD),居常染色体显性遗传发病率首位. ADPKD致病基因突变率为1%,占慢性肾功能衰竭的5%～10%. 近年来研究表明, 该病可能在易感人群中发生率较高[1]. 经B超和CT检查对本病的诊断简便而有效,且可反复对照. 我们近期发现1家系,经追踪调查,共发现患病者5例,现报告如下.rn1 调查资料