基于Ion Torrent PGMTM测序平台的CSF1PO和D18S51基因座分析

摘要

目的 应用二代测序(next generation sequencing,NGS)技术对CSF1PO和D18S51基因座进行分析检测,研究CSF1PO和D18S51基因座的序列多态性.方法 采集165例中国汉族无关个体外周血样,应用QIAamp DNA Mini试剂盒提取样本DNA,Ion Plus Fragment Library试剂盒构建文库,在Ion Torrent PGMTM测序平台上进行DNA序列测定,针对新发现的等位基因进行Sanger测序验证.应用Torrent SuiteTM v5.0.2和Integrative Genomics Viewer软件分析数据,进行基因型鉴定和频率统计,运用PowerState v12软件对数据进行统计学处理.结果 应用NGS技术同时获得了CSF1PO和D18S51基因座长度多态性和序列多态性,在CSF1PO基因座中,发现了1个新的基因型,在D18S51基因座中,发现2个新的基因型.采用Sanger测序法对NGS技术检测新发现的等位基因进行验证,验证结果一致.结论 应用二代测序技术可检测CSF1PO和D18S51基因座核心重复序列的结构,提高基因座的识别效能.