Ph染色体阳性急性白血病细胞遗传学及临床研究

摘要

为分析79例成人Ph染色体阳性急性白血病(Philadelphia chromosome positive acuteleukemia,Ph+AL)的细胞遗传学和相关临床表现及预后,联合应用细胞形态学、免疫分型,骨髓细胞染色体G显带技术(morphology,immunology,cytogenetics,MIC),对1991年10月-2003年12月住本院的79例Ph染色体阳性急性白血病进行了随访.结果表明:Ph+AL总的检出率为6.9%,其中Ph染色体阳性急性淋巴细胞性白血病(Philadelphia chromo-some positive acute lymphoblastic leukemia,Ph+ALL)56例,检出率18%,Ph染色体阳性急性髓细胞性白血病(Philadelphia chromosome positive acute myeloidleukemia,Ph+AML)10例,检出率1.2%.Ph染色体阳性急性混合细胞性白血病(Philadelphia chromosome positive mixed acute leukemia,Ph+MAL)13例.56例Ph+ALL中52例免疫表型为B细胞型.10例AML中,包括M1 4例,M2、M4和M7各2例.13例Ph+MAL中12例混合表达髓系和B淋巴细胞系表型,另1例为髓系、T淋巴细胞系混合型.总的染色体附加异常检出率为54.4%,附加异常较多涉及到的染色体包括:7号、双Ph染色体、+8等.Ph+ALL组和Ph+MAL组缓解率为57.0%,Ph+AML组无1例达到缓解.Ph+ALL完全缓解率明显低于同期正常核型ALL对照组(P＜0.05).Ph+ALL、Ph+MAL组总的中位生存期均为10个月,Ph+AML的中位生存期为2.5个月.结论:Ph+AL是有别于CML的一组高度复杂的异质性的疾病,涉及到不同阶段的白血病前体细胞,可分为ALL,AML和MAL 3种不同类型.由于无特异的临床特征和形态特征,缓解率低,缓解期短,生存期短,应联合应用MIC检测,进行快速、准确地分型.某些附加异常如双Ph等对生存期影响是肯定的,因此应选择更有效的诱导缓解方案,及早计划异基因骨髓移植在内的前瞻性治疗方案以改善该型预后.