HLA新等位基因DRB1*03:80的鉴定及其序列分析

摘要

本研究旨在分析鉴定中国人群HLA-DR位点1个新等位基因.应用Luminex PCR-SSO流式分型技术发现1例罕见等位基因组合样本,应用PCR-测序分型(sequence-based typing,SBT)及单等位基因特异性测序分型技术进行鉴定分析.结果表明,该样本DR位点1个等位基因序列与同源性最高的DRB1*03:06等位基因相比,其第2外显子第239位核苷酸碱基由C→G,结果导致相应51位密码子编码的苏氨酸变为精氨酸.结论:确定了该样本含有1个HLA-DRB1新等位基因.该等位基因被WHO HLA因子命名委员会正式命名为DRB1* 03:80.