广西桂林地区2015-2019年19482名孕妇地中海贫血基因携带情况分析

摘要

目的:探讨广西壮族自治区桂林地区孕期女性地中海贫血基因携带类型及频率分布。方法:收集2015年1月-2019年12月在桂林医学院附属医院产科门诊及优生遗传门诊就诊的孕妇血液样本,采用Gap-PCR法检测缺失型α地中海贫血基因突变,PCR-RDB法检测非缺失型α地中海贫血及点突变型β地中海贫血基因突变,罕见地中海贫血基因突变则采用多重连接探针扩增技术或者DNA测序,统计分析基因携带类型及频率。结果:共收集19 482例样本,地中海贫血基因携带者3 801例(19.51%)。α地中海贫血基因突变共检出7种类型,携带率为15.43%,以--^(SEA)缺失(7.32%)、-α^(3.7)缺失(3.97%)和-α^(4.2)缺失(1.4%)最常见;检出12种β地中海贫血突变类型,携带率为5.02%,以CD41-42(-TCTT)(2.32%)、CD17(AAG>TAG)(1.23%)以及IVS-Ⅱ-654(C>T)(0.55%)最常见。同时发现107例少见地中海贫血基因突变和异常血红蛋白。结论:广西桂林地区属于地中海贫血高发区,α地中海贫血以--^(SEA)缺失、-α^(3.7)缺失和-α^(4.2)缺失为主,β地中海贫血则以CD41-42(-TCTT)、CD17(AAG>TAG)和IVS-Ⅱ-654(C>T)为主。