局灶性皮质发育不良与癫痫:局灶性皮质发育不良分类及诊断更新

摘要

局灶性皮质发育不良(Focal cortical dysplasia,FCD)属于皮质发育畸形的一种,由神经元移行或增殖障碍所导致,是儿童难治性癫痫最常见的原因。2011年国际抗癫痫联盟对FCD进行了详细的分类,被广泛应用于临床诊断和研究。但随着遗传学和病理学的快速发展,学者们对该分类不断进行修订,并建议增加遗传学诊断内容,以获得基因型-表型的综合诊断。此外FCD的表型以及诊治方案也在不断的更新,本文对FCD分类方案的更新以及其发病机制、病理表现、临床表型、诊断和治疗的进展作一综述,以期为FCD的规范诊疗提供一定参考。