Kir 3.4基因单核苷酸多态性与特发性心房颤动的相关性研究

摘要

目的 检测特发性心房颤动乙酰胆碱依赖性钾通道基因(Kir3.4)编码区的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms.SNPs)及单倍型.并探讨其与特发性心房颤动的关系. 方法 采用直接测序法检测186例特发性心房颤动患者(观察组)和210例正常体检者(对照组)Kir3.4基因编码区的序列.同时用最大期望值法进行两位点连锁不平衡和三位点的单倍型分析.以确定Kir3.4基因SNPs的位置及单倍型,并对其与心房颤动的关系进行相关性分析. 结果 在编码区1260 bp的测序长度中.共发现C171T、G810T和C834T 3个SNPs(均为同义突变),其中G810T和C834T呈完全连锁不平衡(D'=1).C171T和G810T、C834T和C171T呈微弱连锁不平衡(0