以皮疹和酸中毒为表现的生物素酶缺乏1例并文献复习

摘要

目的探讨生物素酶缺乏症的临床特点、发病机制及诊治,以提高此病的认识。方法分析1例生物素酶缺乏的临床特点和实验室检查结果,并复习相关文献。结果当临床上患儿出现肌力下降、共济失调、惊厥等神经系统改变,或皮炎、听力或视力减退、代谢性酸中毒时,应考虑生物素酶缺乏症的可能,并及时对本病进行筛查。