高通量测序在临床肿瘤中的应用:机遇与挑战

摘要

肿瘤"精准医学"的概念自提出以后,逐渐风靡全球,国内大型医院纷纷建立起"精准医学中心",布局高通量测序(NGS).然而,NGS在肿瘤临床中的应用并不顺利.由于NGS肿瘤测序技术复杂、迭代迅速,其临床应用将长期处于探索性阶段;NGS测序仪具有强大的数据生产能力,通过大样本平行检测能够显著降低测序成本.上述两个原因导致医院不适于自建NGS测序平台.相反,NGS数据的临床解读和应用是目前最为欠缺,也是最值得医院努力的方向.为了应对基因组大数据的挑战和推动NGS的临床应用,"精准医学"需要专科化,发挥NGS数据生产与数据临床应用之间的桥梁作用.临床NGS专业人才匮乏是制约其应用的薄弱环节,重视NGS临床人才培养、加强学科建设是当务之急.NGS教育应不仅包括执业医生的继续教育,还应该积极布局本科、研究生等的基础教育,为NGS临床应用提供广泛的人才基础.通过医院、第三方测序公司的合理分工和密切协作,再加上医学院校的NGS人才培养,才能推动NGS在临床肿瘤中的广泛应用.