有机酸血症的诊治及筛查

摘要

cqvip:有机酸血症(organic acidemia)是由于体内有机酸代谢过程中酶的功能缺陷,导致体内有机酸及其旁路代谢产物蓄积,从而引起的一类疾病。1966年Tanaka运用气相色谱/质谱联用技术(gas chromatographic/mass spectrometry,GC/MS)发现了首例异戊酸血症,迄今已陆续发现了数十种疾病。这些疾病的临床表现无特异性,自胎儿期到成年各个时期均可发病。