原发性开角型青光眼大家系遗传眼病多基因测序结果分析

摘要

目的:筛查中国原发性开角型青光眼(primary open-angle glaucoma,POAG)家系可能致病基因404个。方法:收集合肥名人眼科医院1个POAG家系共9例标本,行眼科相关遗传眼病基因检测。结果:检测到患者和部分成员(患者女儿)有相同的两个杂合突变,即RPGRIP1基因的Leu282Phe杂合突变和OPA1基因的Ser107Leu杂合突变。但只有患者是青光眼,其女儿(9岁)未发病。结论:推测可能存在某些目前尚不知道的青光眼致病基因,或已知眼病相关致病基因并不能覆盖所有青光眼。此青光眼家系的致病基因有待长期监测,以期为基因治疗青光眼的进一步研究提供参考。